Faktory zvyšujúce riziko vzniku karcinómu

Faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku karcinómu môžeme rozdeliť na 2 veľké skupiny: genetické a negenetické.

Genetické rizikové faktory

Asi u štvrtiny žien s karcinómom prsníka sa pozoruje zvýšený  rodinný výskyt tohto ochorenia. Rizikový pre vznik rakoviny prsníka sú aj iné  karcinómy, anpr. Vaječníkov, hrubého čreva a pod. Je preto zrejmé, že ženy, u ktorých sa v rodine vyskytol prípad alebo prípady tohoto ochorenia, nesú podstatne vyššie riziko možného vzniku rakoviny ako ostatná populácia.

Špecifické genetické mutácie, ktoré sú veľkým rizikom, že žena ochorie na rakovinu prsníka, sú pomerne zriedkavé. Iba cca 5-10% všetkých karcinómov prsníka možno priamo pripísať mutáciám génov BRCA 1, BRCA2, P53, ATM a PTEM. Celkovo je  známych už 18 genetických variácií zvyšujúcich riziko tohto nádorového ochorenia.

Najčastejšie ide o mutácie génov BRCA1 a BRCA2 . Tieto gény majú všetci ľudia, ale iba u niektorých jedincov dochádza ku génovej mutácii, a práve tá spôsobuje vysoké riziko rakoviny prsníka. U oboch génov bolo doposiaľ zistených približne 800 mutácií. Nie všetky mutácie sú však patogénne, odhaduje sa, že asi polovica z nich je bez rizika vzniku karcinómu, či zatiaľ nejasného klinického významu.

Ženy nosičky patogénnych mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 majú asi desaťnásobné riziko ochorenia nádorom prsníka v porovnaní s ostatnou populáciou.  Génovú mutáciu preukáže test, pri ktorom sa pacientke odoberie krv, z ktorej sa izoluje genetický materiál (DNA). V laboratóriách molekulárnej genetiky sa postupne prechádzajú celé dlhé úseky oboch génov a hľadajú sa mutácie. Vyšetrenie genetických testov môže trvať aj niekoľko mesiacov, pretože v každej rodine sa môže objaviť iná mutácia. Aj v rámci rodiny je každý člen iný a preto sa individuálne riziká môžu veľmi líšiť.

Nositeľky mutácie génov BRCA1/BRCA2 majú vysoké celoživotné riziko vzniku  karcinómu prsníka a ovária (u BRCA1 približne 85 resp. 60%; u BRCA2 85 resp. 35%). Mutácia BCRA2 je spojená s rizikom vzniku mužského karcinómu prsníka (celoživotne asi 40%). Mutácia je potom u oboch pohlaví vo väčšej miere viazaná tiež na vznik ďalších nádorov, ako napr. melanómu, karcinómu hrtana, pažeráka, žalúdka, čreva atď. Bohužiaľ, presná predpoveď vzniku karcinómu u konkrétneho nositeľa mutácie nie je možná. Aj v rámci vysoko rizikovej rodiny existujú jedinci, ktorí v priebehu života neochorejú. Potomkovia týchto osôb však majú 50% šancu zdediť chybný gén.

Niektoré rizikové pacientky podstúpia preventívne odstránenie prsných žliaz a rekonštrukcie pŕs, ktoré  sú náročné fyzicky, aj psychicky. Niektorým pacientkam sa odporúča preventívne odstránenie vaječníkov. Hoci lekári operácie odporúčajú, konečné rozhodnutie je v rukách potenciálnej pacientky.

Negenetické rizikové faktory

Za najvýznamnejší negenetický rizikový faktor sa považuje dlhotrvajúce pôsobenie a vysoké hladiny estrogénu. Preto sú ženy so skorým nástupom menštruácie, neskoro nastupujúcou menopauzou a bezdetné ženy vystavené vyššiemu riziku. Medzi ďalšie rizikové faktory patrí nedojčenie, zápaly prsníkov a neskorá menopauza. Je dokázané zvýšené riziko u žien v menopauze, ktoré užívajú estrogény vo forme substitučnej terapie .  Ďalším rizikovým faktorom  je nadváha až obezita u žien v po menopauze, ako aj výrazné zvýšenie telesnej hmotnosti v menopauze. Fajčenie je tiež považované za jednu z príčin tvorby rakoviny. Tabakový dym vyvoláva zhubné bujnenie nielen v tkanivách, s ktorými je v priamom kontakte, ale aj v orgánoch od nich vzdialených. Vyššie riziko je ovplyvnené typom tabaku, množstvom tabaku vyfajčeným za deň, dĺžkou fajčenia, spôsobom inhalácie dymu a individuálnej vnímavosti. Zvýšenie výskytu nádoru rakoviny prsníka u fajčiarok sa pohybuje približne medzi 23-30% v porovnaní s nefajčiarkami.